徐凯峰医生的科普号

近日，北京协和医院呼吸科徐凯峰课题组在Orphanet Journal of Rare Diseases杂志上发表了一篇观察性研究论文，肯定了雷帕霉素治疗淋巴管肌瘤病（LAM）患者的疗效与安全性。LAM是一种罕见的多系统肿瘤性疾病，几乎所有病例均发生于女性，每100万女性人口中仅有5名患者。以慢性进展的双肺弥漫性薄壁囊性病变为主要特征。随着病情的演变，患者的肺功能会逐渐下降。北京协和医院从2007年开始率先对我国的LAM患者进行雷帕霉素治疗。由于LAM是一种罕见疾病，2007年至2015年，该院共有98例散发型LAM患者接受了至少一年以上的雷帕霉素治疗。这项报告基于这项观察性研究数据的分析，获得了我国LAM患者使用雷帕霉素的珍贵资料。研究显示，患者用药前后的肺功能、血氧、肾血管肌脂瘤、乳糜胸及血清标志物等均得到了显著的改善。在有完整随访资料的患者中，第一秒用力呼气量（FEV1）由用药前每月下降31.12 ± 30.78 mL变化为用药后每月上升16.11 ± 36.00 mL (n= 18,p= 0.002)；动脉血氧分压（PaO2）由用药前每月下降0.55 ± 0.60 mmHg变化为用药后每月上升0.30 ± 1.19 mmHg (n= 17,p= 0.018)；提示患者运动耐力的指标6分钟步行距离（6MWD）从用药前358.8 ± 114.4 m ，治疗后改善至415.6 ± 118.6 m (n= 46,p= 0.004)；患者生活质量评分SGRQ总分从57.2 ± 21.0 改善至47.5 ± 22.8 (n= 50,p< 0.001)；在20名有乳糜胸的患者中，13名患者用药后得到了有效缓解；LAM的血清标志物VEGF-D水平从3075.6 pg/mL 下降至1609.4 pg/mL (n= 41,p<0.001)。 入组患者的中位观察期为2.5年，最常见不良反应为口腔溃疡、月经紊乱、高脂血症等，98例患者中3例因可能为药物相关严重不良反应而停药，但在2-6月后均重新开始服用，并未再次出现严重不良反应。雷帕霉素血浓度大部分在5-10ng/ml，约有20%的患者低于5ng/ml。本研究证明了在我国的LAM患者中，长期应用雷帕霉素不仅有效控制了病情进展，改善了患者的活动能力和生活质量，而且也很安全。雷帕霉素分别在2014和2015年获得了日本和美国治疗LAM的适应证，在我国尚未申请该适应证。Zhan Y, et al. Functional improvements in patients with lymphangioleiomyomatosis after sirolimus: an observational study. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018.

正确做法：1.使用医院的读片灯。2.使用手机或相机，一张照片上包括4-6张小图，放大后能够看清楚日期和姓名等小字。3.或直接从放射科获取原始图片（如下图）不恰当的做法（如下图）：（1.）整片拍摄，放大后完全看不清。（2.）使用窗户作为背景。（3.）胶片放置不正。

手机APP：（1）北京协和医院APP，功能强大，请仔细研究下，可查询出诊、预约就诊（目前预约就诊的主要渠道，放号时间每天下午4点）、手机缴费、查询化验结果，线上诊疗也即将推出。（2）好大夫在线，线上咨询推荐曾在徐凯峰教授门诊就诊过的患者使用。首次咨询请上传病历图片。答复时间有时会较慢，如果紧急问题，请随时到医院就诊。预约渠道：（1）除了北京协和医院APP，也可以通过114电话预约。（2）参加协和医院课题和随访观察的患者可通过云病房，或直接联系徐凯峰教授助理。（3）门诊可以预约的出诊时间：周一和周二上午，以及周四下午。（4）国际部门诊（周三和周四上午）：请留意收费标准高于普通门诊。（5）线上咨询不具备预约门诊的功能。视频会诊：（1）视频会诊需要由医生发起，请咨询您的医生是否有需要。（2）北京协和医院远程会诊中心电话：010-69156708。徐凯峰教授联系方法：100730 北京东城区帅府园胡同1号北京协和医院呼吸科 徐凯峰 收电子邮件：xukf@pumch.cn (徐凯峰)

一项治疗“特发性肺纤维化”的临床研究正在进行之中。注意该研究目前招募的受试者不包括：结缔组织病相关肺纤维化，以及有已知原因的肺纤维化。该研究在全国多中心开展，有兴趣到北京协和医院参加临床研究的需要北京居民或临近北京周边的居民，方便来协和复查评估。如有兴趣，可联系下面招募广告中的联系人。或发邮件给我（xukf@pumch.cn）。发邮件时请包括（如果有的话）：（1）肺功能；（2）胸部CT报告或电子图；（3）出院记录，或门诊病例，等；（4）您的住址和联系方法。

北京协和医院病理会诊，需要先通过手机下载“北京协和医院APP”，在“挂号”入口，选择“东单院区普通门诊”，选择“病理科”，选择会诊日期。病理会诊也可以选择“东单院区特需门诊”或“东单院区国际部”。病理会诊预约时不能预约特定医生，如需要指定专家，在办理会诊手续时，向服务台申请。病理科位于东单院区门诊8层。会诊前，需要准备好以下材料。（一）病理会诊需要的材料（建议复印2份，自己保留一份）：-病历介绍（或出院记录）。-手术记录（如果有的话），气管镜检查等。-手术病理报告。-相关影像学资料（带好CT、核磁原片）。-如果有医生推荐，带好推荐的病历/介绍信等，说明请求会诊的具体原因。（二）前往做过检查的医院的病理科，出示该院的病理报告（便于了解送检日期和编号）-借全部病理切片。-如果可能，借病理蜡块，以备进一步检查需要。-需要与提出会诊的医生或接受会诊的医生讨论：是否需要白片以及切片数量-一种没有染色检查的原始病理切片。因为病理标本宝贵，一定要确认后再到存有病理蜡块的病理科办理白片请求。-注意：白片是在不能借蜡块时才需要的，如果有了蜡块，就不需要借白片。（三）标本转运时注意事项：-注意玻片属于易碎物品，已经染色的切片可以叠起来包扎好。但白片需要使用标本盒分隔放好，并在玻片上方和盒子的空隙使用纸、或棉花、或含泡包装充填等固定好。注意不要损伤到玻片上的病理组织，因为没有保护，玻片上的病理组织很容易因为摩擦而丢失（特别要小心），也不可以像已经染色的切片叠起来包装。有任何疑问，可以请教存放切片医院的病理科。如有没有讲清楚的问题，请留言，后续补充完善。

http://www.pumch.cn/Item/13048.aspx 囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）一直被认为是欧美白种人独有且常见的一种常染色体隐性遗传病，亚洲及中国罕见。中国人CF相关的研究几乎是个空白。北京协和医院呼吸科与基础医学研究所医学遗传学系的合作研究发现，CF在中国人中的发病情况可能并不少，如何筛查是关键。在过去2年时间中，该团队通过建立发汗试验和基因检查诊断了7例中国CF患者，这些资料于2015年2月发表在《呼吸》（Respirology）杂志上（影响因子3.94）。 CF因囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的基因突变导致，临床表现为鼻窦炎和支气管扩张以及反复的呼吸道感染，胰腺外分泌功能不全导致的反复腹泻和脂肪泻，此外男性患者还可以出现先天性输精管缺失。患者常因幼年出现的支气管扩张或长期铜绿假单胞菌定殖或感染而就诊，幼年和青少年期间的死亡率高。但如果早诊断、早治疗，期望寿命有望达到40岁-50岁。 研究组通过长期临床探索，建立诊断CF的发汗实验和基因检查方法。2年内共诊断了7例中国籍CF患者，通过控制呼吸道感染等对症治疗，病情控制良好。研究发现：中国人CF的CFTR基因突变类型与西方有很大差异，使用欧美CFTR常见突变组成的突变筛查平台很难发现中国的CF患者，因此即使在西方，医生也不那么容易确诊中国裔CF患者。 Respirology杂志将本研究作为当期重点推荐文章，提示无论是中国还是西方的医生，都应该注意基于欧美CFTR突变谱建立的CF筛查平台对中国裔的患者可能并不适用；临床医生应该关注那些临床表型并不典型的中国裔CF患者。论文通讯作者田欣伦副教授说，“该研究可能揭示了我国大量CF患者的冰山一角，通过建立新的筛查平台，将使更多CF患者得到及时诊断和及时治疗。”

肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种罕见的肺部疾病。长期以来一直缺乏简便和准确的血液化验。北京协和医院呼吸科能够通过血液（血清）化验准确诊断特发新或自身免疫性肺泡蛋白沉积症。准确性超过90%。检查内容为GM-CSF自身抗体。PAP分为自身免疫性、遗传性和获得性三类。绝大部分属于自身免疫性PAP。目前，该检查可以免费提供给所有需要的患者和医生。如有咨询，可联系：徐凯峰 xu_kf@sina.com。